Женская хромосома какая

Х и У хромосомы не равноправные Первая берёт на себя основную работу А вторая лишь защищает связанные с ней гены Их насчитывается всего 100, то время как Ххромосома несёт себе 1500 генов. Каждая женщина это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов Исключение составляет пара половых хромосом У мужчин одна из них называется X, а другая Y, и они существенно отличаются своими наборами генов Xхромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов Обе половые хромосомы женщин Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар У каждой женщины по две Xхромосомы, а у каждого мужчины только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу Для этого во всех клетках тела женщины одна из Xхромосом инактивируется Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что части клеток тела женщины работает одна Xхромосома, а оставшихся другая.

женская хромосома какая

Чем же дополнительные неактивные Xхромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания Вопервых, лишние Xхромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления Поэтому лишние хромосомы могут успеть навредить достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться совершенно разных сферах.

женская хромосома какая

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом Оно получило название кариотипа У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе 48, речного рака 112 Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам Число хромосом клетке тела называется диплоидным набором Он характерен для соматических органов и тканей Если результате мутаций кариотип изменяется например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48, то такие особи имеют сниженную фертильность и большинстве случаев бесплодны Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, синдром ТернераШерешевского Он встречается у женщин, имеющих кариотипе не 46, а 45 хромосом Это значит, что половой паре присутствуют не две ххромосомы, а только одна Фенотипически это проявляется недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Образование половых клеток гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит половых железах семенниках и яичниках В их тканях осуществляется мейоз процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом Овогенез яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида 22 аутосомы Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов 22 аутосомы Х или 22 аутосомы У У человека же пол будущего ребенка определяется момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида. Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола У некоторых беспозвоночных коловраток, многощетинковых червей пол определяется еще до момента слияния гамет оплодотворения, результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары Самки морской полихеты динофилюса процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов Первые мелкие, обедненные желтком, из них развиваются самцы Другие крупные, с огромным запасом питательных веществ служат для развития самок У медоносных пчел насекомых ряда Перепончатокрылых самки продуцируют два вида яйцеклеток диплоидные и гаплоидные Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы трутни, а из оплодотворенных самки, являющиеся рабочими пчелами.

У человека мужские железы семенники продуцируют половые гормоны ряда тестостерона Они влияют как на развитие первичных половых признаков анатомическое строение наружных и внутренних половых органов, так и на особенности физиологии Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола Например, личинки морских полихет бонеллии под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост размеры 13 мм и становятся карликовыми самцами Они обитают половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра У рыбчистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны.

До ужаса красивы 15 шокирующих пластических операций, завершившихся плачевно Пластическая хирургия среди звезд остается невероятно популярной и по сей день Но проблема том, что раньше результат не всегда оказывался идеальным. Мысль достаточно тривиальная чем больше мы узнаем о предмете, тем больше проблем возникает и тем шире становится круг нашего незнания Когда мы не знали, что такое наследственность, круг нашего незнания об этом предмете был очень узок, и самой важной проблемой казалось правы ли анималькулисты, которые считали, что каждом сперматозоиде содержится маленький человечек, или овисты, которые помещали этого человечка яйцеклетку Круг нашего незнания значительно расширился, когда мы узнали, что наследственный материал находится хромосомах Еще шире он стал, когда оказалось, что хромосомы разные Выделили группу аутосом хромосом, которые присутствуют клетках мужчин и женщин, и пару половых хромосом У женщин эта пара представлена двумя хромосомами X, а у мужчин одна X, а другая.

женская хромосома какая

Рассмотрим этот процесс на кошках Ген рыжей окраски находится у них вХхромосоме Если мы скрестим рыжую кошку с черным котом, то все их сыновья будут рыжими X от матери, У от отца, а дочери черепаховыми В момент дифференцировки пигментных клеток у самокэмбрионов одних клетках инактивируется отцовская Ххромсосома с черным геном, а других материнская с рыжим геном И те и другие производят клоны клеток, которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Ххромосом Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы и видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и черные пятна В первых инактивирована Xхромосома с черным геном, во вторых с рыжим. Инактивация единственной Ххромосомы у самцов происходит предшественниках сперматозоидов Они, клеткипредшественники, как и все клетки тела самцов, содержат двойной диплоидный набор аутосом и пару половых хромосом X и Y В сперматозоидах же как и яйцеклетках количество хромосом должно быть вдвое меньше каждая хромосома одном экземпляре Тогда после оплодотворения двойной набор восстановится, и все начнется сначала Как верно говорил В И Ленин, обращаясь не то к меньшевикам, не то к ликвидаторам, а может, и к отзовистам Прежде чем объединиться, необходимо размежеваться.

У самцов мейозе проблема прямо противоположного свойства Ххромосома одна и Y одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться А у них всегото и общего друг с другом, что небольшой район спаривания По сходству этих районов они друг друга и опознают, и этом районе простите за тавтологию спариваются и обмениваются участками. Как и почему это произошло, мы не знаем и не узнаем уже никогда Можем только строить гипотезы Вот этимто мы с вами сейчас и займемся Итак, на Yхромосоме находились гены детерминации мужского пола Для того чтобы соблюдалось стабильное соотношение полов 1 1 почему нужно именно 1 1 это отдельная история, они должны были находиться там постоянно, а не скакать с Y на X и обратно Наиболее простой способ предотвратить эти переходы не давать спариваться мейозе той части npотоYхромосомы, где были гены мужского пола, с той частью протоХхромосомы, где таких генов не было Если они не спариваются, то не могут обмениваться участками Но неспаренные участки следовало спрятать от контролеров спаренности Здесьто и мог возникнуть и зафиксироваться механизм временной упаковки половых хромосом Уже потом, гораздо позже, этот. В результате генный состав Ххромосом у плацентарных млекопитающих законсервировался Все они имеют практически одинаковые по набору генов Ххромосомы, то время как их аутосомы претерпели значительные изменения ходе эволюции.

Хромосома Y Половые хромосомы У живых организмов с хромосомным определением пола, половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов По традиции, половые хромосомы, отличие от аутосом, обозначаются не порядковыми Википедия. Yхромосома невелика по сравнению с остальными, ней помещается всего 25 генов Ххромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч Или, считая парах нуклеотидов букв генетического кода, Yхромосоме 23 миллиона пар, а Ххромосоме 150 миллионов. Один из генов Yхромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон тестостерон Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, том числе на клетки развивающегося мозга. Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами В возрасте шести лет 99 девочек и лишь 17 мальчиков играют с куклами Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа Лего. Неизвестную до сих пор ипостась Ххромосомы открыли ученые из Института биомедицинских исследований Уайтхеда подразделения Массачусетского технологического института, о чем написали последнем выпуске журнала Nature Geics. Для более точного понимания их работы необходимы дальнейшие исследования.

Уважаемые читатели В связи с последними изменениями российском законодательстве на сайте временно вводится премодерация комментариев. То, что ходе эволюции Yхромосома почти полностью утратила способность рекомбинироваться с Ххромосомой, отнюдь не случайно Природе выгодно сексуальное размножение оно позволяет перемешивать гены процессе созревания половых клеток и тем самым создавать все новые генетические комбинации, чтобы отбирать из них наилучшие. Зная среднюю частоту мутаций, можно определить, когда перестал рекомбинироваться каждый из этих участков Оказалось, что участок, ближайший к гену SRY, утратил способность к рекомбинации раньше всего, примерно 240 320 миллионов лет назад, вскоре после того, как появились первые млекопитающие а стало быть, и сам ген SRY Природа сразу же позаботилась о том, чтобы этот ген не исчез Далее этот процесс происходил несколькими скачками примерно 150, 100 и 40 миллионов лет назад Причина поэтапной утраты способности к рекомбинации, да и сам механизм этой утраты пока еще остаются загадкой.

Появление гена SRY, а с ним и полового размножения, было своего рода великой сексуальной революцией и, как всякая революция, имело не только желанные, но и нежелательные последствия Позитивные новшества состояли прежде всего невероятно расширившейся благодаря рекомбинациям возможности разнообразить генетические сочетания, что, как уже говорилось, повышает шансы организмов на выживание меняющихся условиях Вдобавок почти полная утрата способности к рекомбинации сделала мужскую хромосому хорошо защищенным убежищем для генов, необходимых для самцов, например генов яркой окраски которая привлекает не только партнерш, но и хищников, следовательно, ее наличие выгодно лишь одному полу. В яичниках и других эндокринных железах женщины вырабатываются и женские, и мужские гормоны яичках мужчины тоже и мужские, и женские гормоны К тому же эстрогены и андрогены по химической структуре довольно близки С биологической точки зрения ни один человек не является исключительно женщиной или мужчиной ни физически, ни духовно.

Органом, регулирующим гормональное равновесие, является гипофиз ему принадлежит ведущая роль эндокринном обмене организма Свою главную функцию гипофиз, масса которого равна 0, 6, выполняет с помощью большого числа биологически активных веществ, которые он сам производит, выбрасывает малых или больших количествах и тем самым передает другим железам внутренней секреции необходимые импульсы Для половых функций важны, прежде всего, гонадотропины специфические гормоны, стимулирующие выработку гормонов гонадами обоих полов и ускоряющие созревание яйцеклеток и сперматозоидов и гормон, стимулирующий корковый слой надпочечников Если гипофиз перестает функционировать, половые железы атрофируются Но пока гипофиз функционирует нормально, он частично может компенсировать отсутствие гормонов половых желез Гонады и гипофиз, взаимодействуя по закону обратной связи, до определенной степени устраняют нарушения и функциональные колебания с помощью еще одной системы, входящей этот функциональный круг Гормоны являются как бы действующими вслепую двигателями половой жизни Управление со стороны нервной системы необходимо.

Чем выше уровень организации живого существа, тем большее значение приобретают нервные процессы регуляции половой жизни и взаимном притяжении полов При этом все б6льшую роль играют центры межуточного и спинного мозга, а также высшие центры головного мозга, которые у человека наиболее совершенны Гормоны повышают чувствительность нервной системы, ее готовность реагировать на половые раздражители и оказывают благоприятное влияние на рефлекс совокупления Вот почему неопытный молодой мужчина очень быстро реагирует на эротичeские впечатлений желанием, эрекцией и эякуляцией При недостатке гормонов этого не наблюдается.

Все жизненно важные функции организма, протекающие вне сознания дыхание, кровообращение, терморегуляция, имеют специальные центры межуточном мозге, это относится так же и к сексуальным импульсам Однако они объединяются через кору головного мозга более высокую функциональную систему и активизируются или затормаживаются той мере, какой этого требуют условия жизни, определяемые общественным мнением Эта регуляция со стороны коры головного мозга начинает действовать всегда том случае, когда нарушено равновесие между организмом и окружающей средой, и только коррекция функциональных процессов, поведение человека, может восстановить гармонию его жизни или создать ее В клетках коры головного мозга откладываются также общественные воздействия, выработанные путем воспитания или вызванные отсутствием такового Мы их осознаем субъективно форме чувств, моральных представлений и Благодаря тому, что головной мозг оказывает регулирующее влияние на процессы межуточном мозге, а, следовательно, и на центр совокупления, половое поведение определяется общественоcоциальными факторами, а не слепо действующими инстинктами Человек состоянии обуздать свои сексуальные желания зависимости от конкретных условий, дать им свободу, направлять, регулировать их зависимости от сложившейся ситуации.

Как известно, клетках мужчин содержится пара половых хромосом женская Ххромосома и мужская Yхромосома При этом, если Yхромосома действительно мужская, то Ххромосома скорее общая, поскольку она имеется у представителей обоих полов У мужчин, получающих её от матери, она только одном экземпляре Ххромосома содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности любого организма, независимо от пола В том числе она содержит гены, мутации которых приводят к серьезным заболеваниям, таким как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм Эти заболевания, ассоциированы с Ххромосомой и подавляющем большинстве случаев проявляются у мужчин. Ххромосома считалась наиболее изученной человеческом геноме, но ее неизвестная до сих пор роль состоит том, что она быстро эволюционирует и, повидимому, участвует репродуктивной функции мужчин Наши результаты продемонстрировали двойную роль Ххромосомы Эта новая книга, которую еще предстоит написать, отметил Дэвид Пэйдж.

Исследуя мутации, которые проникли Yхромосому, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены генетическом смысле от нашего общего предка Некоторые из полученных этим способом результатов оказались весьма удивительными Например, устные сказания Лемба, говорящей на языке Банту народности из Южной Африки, свидетельствовали о том, что их предки были иудеями, ремесленниками по металлу Йемене Некоторые из них, по торговым делам оказавшиеся на юге Африки, поселялись там, что и дало начало этой народности Исследователи показали, что мутации Yхромосомы у мужчин народности Лемба действительно очень близки к мутациям у еврейской народности, известной как Кохенс Cohens Аналогичные исследования дали основания предполагать, что Израильтяне и Палестинцы произошли от общих предков около 7800 лет тому назад. Иными словами, североамериканские индейцы произошли не только от тихоокеанской группы, но также от предшественников нынешней европейской расы. Недавно два Британских исследователя выдвинули смелое предположение Они заявили, что критическим фактором возникновении речи у людей был именно некий прыгающий ген, вторгшийся Yхромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов Прямой способ найти его перетрясти весь необъятный геном человека и шимпанзе, пытаясь найти различие Более элегантный способ представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены. Косвенные доказательства это конечно хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле На данный момент здесь больше вопросов чем ответов, но имеющиеся данных не противоречит теории о связи этого гена с появлением речи Это один из семейства генов, известных как cadhedrins, говорит Affara Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток и таким образом вовлечены передачу информации Гены PCDHX Y активны некоторых участках головного мозга у человеческого плода. Как самки выбирают партнеров состязания за самцов, состязация самцов за внимание самок, путь к самке через хищника Как происходит выбор у различных животных, аналогии у человека, статистика сводная таблица по странам самоубийства, разводы и браки до 20. Схематическая демографическая история земледельцев Центральной Европы течение неолита и бронзового века. Из таблицы видно, что при случайном объединении гамет должно образовываться равное количество зигот женского и мужского пола Источник.

Как известно из энциклопедии, гаплотип сокр от гаплоидный генотип совокупность аллелей на локусах одной хромосомы обычно наследуемых вместе Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется что происходит очень редко, говорят о возникновении нового рекомбинантного гаплотипа Применение этого термина для описания совокупности аллелей на Yхромосомы и совокупности аллелей митохондриальном геноме совершено мотивированно хотя бы уже силу того, что аллели на локусах нерекомбинантной части Yхромосомы и митохондриона наследуются гаплоидной форме, то есть только от одного родителя В то время как генотип определенных prima facie аутосомных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно. Многие люди, которые прочли мои сообщения на Молгене на тему гаплоблоков, как правило задают мне по прочтению два вопроса. Я думаю, что это классический результат генного дрейфа, обусловленного вопервых изоляцией предковых популяций Поскольку некоторые популяции буквальном смысле этого слова, варились собственном генетическом пуле на протяжении многих столетий что привело к образованию устойчивых гаплоблоков, алгоритм вычисления степени генетического родства 23andme которому, разумеется, ничего неизвестно о генетических особенностях предковых популяций сравниваемых индивидов воспринимает нашее далекое родство как относительно недавное. Рис 1 Нормальный процесс сперматогенеза Рис 2 Нормальный процесс овогенеза.

Определение генетического пола по слущенному эпителию слизистой полости. Но если половой акт произошел раньше, чем овуляция, то высокоскоростные сперматозоиды никого на финише не найдут Облом Яйцеклетку придется ждать Сперматозоиды могут прожить маточных трубах до 35 дней для этих долгожителей будет важна уже не скорость, а совсем другие качества. Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов 1 Ххромосома 2 Yхромосома. Женский организм содержит исключительно Xхромосому В мужском организме Xхромосома соседствует с Yхромосомой 50 миллионов из ста миллионов сперматозоидов, что соответствует одной порции спермы, несут себе Xхромосому, а другие 50 миллионов хромосому. Поскольку матке среда является щелочной, правило устойчивости сперматозоидов к кислоте ней не работает Сомнительным становится и фактор скорости скорость будет иметь значение, только если на момент совершения полового акта яйцеклетка уже находится половых путях В таком случае первыми придут самые быстрые сперматозоиды Но если соитие мужчины и женщины произошло раньше овуляции, те сперматозоиды, которые плавают быстрее других, на финише никого не встретят Яйцеклетку придется ждать Срок жизни сперматозоидов маточных трубах составляет не больше пяти дней, и тут важны уже не скоростные способности, а следующее.

Принято считать, что Xсперматозоиды являются более медленными, но устойчивыми ко вредным факторам Но если бы это было действительно так, планировать пол ребенка было бы очень просто Можно было бы организовать гонки среди сперматозоидов технически это сделать легко, и тогда, выделив Yсперматозоиды, пара получила бы мальчика Или можно было бы дать семени постоять несколько дней когда более слабые Yсперматозоиды погибли бы, можно было бы идти за девочкой. Известно, что женская половая клетка содержит только 23 хромосомы половину от 46ти хромосом, положенных обычной клетке В них заключена вся информация о женщине ее росте, цвете глаз и пр Столько же хромосом мужской половой клетке, и они содержат информацию о мужском организме При оплодотворении эти хромосомы объединяются и их становится 46 столько, сколько и должно быть обычной клетке человека. Сперматозоиды с Ххромосомами бегают медленнее, но живут дольше При половом акте с неглубоким проникновением, при котором расстояние, которое им нужно преодолеть до яйцеклетки, длиннее, у них больше шансов выжить и оплодотворить. У дрозофил самки образуют одинаковые гаметы каждой из которых имеется половая Ххромосома Говорят, что у дрозофил женский пол является гомогаметным Напротив, самцы образуют разные гаметы одних содержится Ххромосома, а других Yхромосома Такой пол называется гетерогаметным Если нарисовать решетку Пеннета то и она показывает, что самцов и самок потомстве должно быть равное число.

В результате неправильного расхождения хромосом мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом Например, при образовании гамет самками дрозофил одну из гамет могут попасть обе Xхромосомы, а другую ни одной Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами Изучая этот вопрос, К Бриджес 1921 показал, что особи с генотипом XXY самки, а особи с генотипами XXX сверхсамки с необычно сильно развитыми яичниками Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением балансом почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола числа половых хромосом и аутосом По предположению Бриджэса, Yхромосома у дрозофил фактически не играет роли определении пола Например, если мухи имеют генотип 2A 2Х диплоидный набор аутосом и две Ххромосомы, так что одна Ххромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка Другие соотношения видны из табл 128 Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1 3, еще меньше, чем у нормальных самцов Из таких зигот развивались сверхсамцы.

У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие Ухромосомы Если она есть, организм имеет мужской пол Даже если геноме имеются три или четыре Ххромосомы, но кроме того хотя бы одна Yхромосома, то из такой зиготы развивается мужчина Почему же Yхромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека Дело том, что у дрозофил Yхромосоме очень мало генов, и это гены, которые отвечают за развитие сперматозоидов у взрослого самца Напротив, у человека коротком плече Yхромосомы лежит ген S который играет важнейую роль определении пола Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской Этот ген играет определяющую роль и у других млекопитающих Когда с помощью генной нженерии ген S ввели клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением. Женская клетка слева идентифицируется по двум Ххромосомам Мужская клетка справа содержит одну Х и одну Yхромосому. Главное, что отличает самцов от самок, и собственно ради чего их и придумала природа, совсем не видно простым, невооруженным глазом Главное это маленькие, ну, совсем крошечные, различимые только микроскоп мужские и женские половые клетки И, конечно же, они образуются специально приспособленных для этого мужских и женских органах, так же называемыми половыми.

Сперматозоиды носители Xхромосомы дающие девочек более жизнеспособны и дольше сохраняют способность к оплодотворению, зато сперматозоиды носители Y хромосомы дающие мальчиков более юркие, подвижные и быстрые Но мыто с вами знаем, что мальчиков рождается чуть больше, значит, этом споре чаще побеждает быстрейший, а не выносливейший головастик. А вот мидии и устрицы, не очень то доверяют будущим папашам, поэтому самцы выпускают сперматозоидов прямо воду, не глядя, а будущие мамаши засасывают себя эту воду вместе со сперматозоидами и направляют струю прямо на икринки, хранящиеся у них под створками раковин Эх ну все приходится делать самим. Что дальше А дальше зародыш продолжает развиваться из одних клеток начинают образовываться зачатки скелета из других мышцы, из третьих органы дыхания и так далее, общем, с каждым днем зародыш все больше и больше становится похожим на родителей Наконец приходит срок и жильцы икринок, яиц и материнских организмов выходят из ставших им тесными убежищ так на свет божий появляется потомство. Так вот, что бы хорошо себе представить как же у нас, у людей, появляются дети, нужно разобраться устройстве половых органов человека Начнем с мужчин. Если разобраться, то ни один метод планирования не дает 100 гарантии, но все факторы могут и будут какойто степени влиять на результат и мужские хромосомы, и питание плюс, конечно же, отсутствие вредных привычек, и время проведения и особенности полового акта.

Среда во влагалище кислая, это неблагоприятно для сперматозоидов Большая часть их погибает именно здесь Поэтому их задача поскорее покинуть влагалище, проникнуть матку, где среда благоприятная И здесь плюсами для сперматозоидов будут 2 качества. Биология Общая биология Базовый уровень 1011 классы В И Сивоглазов.

Вопрос 5 Какие вам известны механизмы определения пола Приведите примеры Пол это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных гомологичных хромосом, имеются две непарные В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма Большая из непарных хромосом, которая содержится женском кариотипе двойном наборе, а мужском одиночном, названа Ххромосомой Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Yхромосомой Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами А, а Х и Yхромосомы половыми В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом У женского организма это две Ххромосомы, а у мужского Х и У хромосомы Набор хромосом женщины может быть представлен записью 44A 2Х, а мужчины 44А ХY Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы XX, называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Ххромосому Пол, определяемый различными половыми хромосомами ХY, называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет содержащих X и Yхромосомы соответственно Пол будущего организма у человека определяется момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Ххромосому, зиготе будут две Ххромосомы и из нее разовьется женский организм При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Yхромосомой зиготе будут содержаться Х и Yхромосомы и она даст начало мужскому организму Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Yхромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов каждом поколении см рис 1 У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным мужской Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный гемизиготный два типа гамет У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол ZZ, а женские особи гетерогаметны ZW У части животных пчёл, муравьёв и ос существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным У этих особей нет половых хромосом Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны При сперматогенезе число хромосом не редуцируется Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка При кормлении диплоидной личинки медом рабочая пчела У человека и у описанных выше животных пол наследуется момент слияния гамет это сингамное или хромосомное определение пола Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением такое определение пола называется прогамном У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой самцы Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды Например, от степени прогревания яиц кладке черепахи образуются самки или самцы У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец под действием гормонов самки, а если она не встречает самку, то личинка становится самкой У некоторых животных пол может меняться течение жизни несколько раз зависимости от условий окружающей среды Например, если у гаремных рыбок кардиналов природе погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы популяции этих животных превращаются самок Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются Во время неурожайного года некоторые самки популяции превращаются самцов молоди популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди самая жестокая борьба сгладится Не все животные на протяжении жизни могут менять пол Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад половых желез у женских и мужских особей Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды химических веществ, температуры уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Рис 3 Наследование цветовой слепоты женщина доминантна и гомозиготная, а супруг дальтоник. Упражнение 1 Пусть генотип самкипчелы по некоторому гену аа, а генотип трутня A Определите генотипы F1 учитывая, что они у разных полов разные. Упражнение 2 Рассмотрите ту же задачу при других генотипах родительского поколения. У некоторых животных, например крокодилов вообще не обнаружено ни половых хромосом, ни признаков, сцепленных с полом Пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца чем выше эта температура, тем больше выводится самок. Потеря 1 литра крови смертельна для мужчин, но не для женщин Энергообмен покоя ниже у женщин, поэтому они менее приспособлены к короткой интенсивной работе У мальчиков мозгу больше миндалевидное тело отвечает том числе за социальную информацию и доминирование, у девочек большн гиппокамп долговременная память, особенно вербальная В языковых центрах мозга женщины больше нейронов, а их речевые центры локализованы обоих полушариях У мужчин левое полушарие вопросах речи заметно доминирует Вообще у мужского мозга больше функциональная ассиметрия, поражение левого полушария может привести к снижению вербальных способностей, а правого к уменьшению способности к образному и пространственному мышлению У женщин же обычно функции одинаково сохраняются, если поражено только одно из полушарий Скорость метаболизма лекарств печени быстрее у женщин.

Если предположить, что некоторые гены у наших папы и мамы были разные а так оно обычно и бывает, то получается, что некоторых клетках женщины живёт и работает ген Вася, а некоторых других ген Петя Вася и Петя делают одну и ту же работу, но, будучи разными генами, делают её немного подругому А ещё бывает, что Вася, например, трудолюбивый парниша, а Петя не очень Или вообще Петя достиг стадии Будды и не принимает никакого участия той суете, которая происходит клетке То есть организм женщины изначально более разнообразен на генетическом уровне, и каждая клеточка организма может работать немного подругому, не так как её соседка, даже если они относятся к одному и тому же виду. Как же такое разнообразие влияет на умение подобрать правильные туфли способности женского организма целом Это разнообразие обеапечивает женщинам более широкий диапазон реакций И именно поэтому женщины более приспособляемы, особенно если условия жизни резко меняются И именно поэтому женщины больше похожи друг на друга и ближе к среднему значения по множеству признаков Как это широкий диапазон реакций, и вдруг меньше разнооборазия Звучит пародоксально Давайте разберёмся, хотя бы на примере того же интеллекта. Многие генетические заболевания около 500 ученые научились исправлять или вести профилактику их посредством дието, ферменто и гормонотерапии с последующей генетической консультацией вступающих брак. Авторы настоящей книги попытались ответить на наиболее часто встречающиеся вопросы.

При недостатке тех или иных аминокислот и белков отдельные жизненно важные химические реакции организме могут быть приостановлены или даже выключены из обменных процессов, что приводит к нарушению обмена веществ и итоге к болезням Полное лишение белковой пищи неизбежно приводит к смерти, даже при обильном питании жирами и углеводами. Генетический код удивительно универсальное явление, присущее всем известным организмам от бактериофагов до человека Это подтверждает общность из одного источника происхождения всего живого, том числе и человека. Итак, отличие от обычного деления митоза мейозе ядро делится на два ядра, а хромосомы удваиваются один раз В результате этих делений из одной клетки образуется четыре, число хромосом которых уменьшается вдвое Новые клетки содержат не двойной диплоидный 2п, а одинарный гаплоидный 1n набор хромосом рис 7 При слиянии двух гаплоидных гамет зиготе диплоидный набор хромосом восстанавливается. Рис 7 Мейоз и образование сперматозоидов а и яйцеклетки у человека схема. Наследственные изменения мутации организма обусловлены разными темпами изменений генетического материала независимо от рекомбинации генов мейозе.

Хромосомные мутации также могут быть нескольких видов дупликации добавление родственного участка хромосомы делеции выпадение участка инверсия поворот какоголибо участка внутри хромосомы на 180 и транслокации обмен негомологичных хромосом отдельными участками Существуют хромосомные мутации и другого типа это тот случай, когда организм отличается от нормы одной или несколькими хромосомами Такое явление получило название гетероплоидии. Только том случае, если клетка, которой произошли изменения, будет нормально функционировать и размножаться, эти изменения будут переданы дочерним клеткам и смогут дойти до морфологического или физиобиохимического проявления Однако часто такая клетка размножается слабее нормальной и не может успешно конкурировать с последней В силу этого происходит клеточный соматический отбор, что приводит к снижению частоты наследственных изменений клетка с изменениями будет просто вытеснена нормальными клетками Однако допустим, что и этот барьер преодолен Дойдет ли теперь полученное изменение до фенотипа Чтобы это произошло, необходимо еще одно условие Еще один своего рода барьер существует на уровне протекания мейоза половых клетках, когда многие изменения, прошедшие первые три преграды, могут быть задержаны, как бы нейтрализованы. Итак, барьеры для мутации природа создала, однако наследственные болезни существуют и передаются из поколения поколение В чем же причина.

Как уже упоминалось, клетках человека содержится 46 хромосом, собранных 23 пары каждой паре по одной хромосоме от каждого родителя, которые, свою очередь, условно делятся на блоки А G Двадцать две пары называются аутосомными Они одинаковы по размеру и обязательно присутствуют во всех клетках как мужчины, так и женщины В двадцать третьей паре хромосомы не одинаковы по размеру Эти хромосомы определяют пол поэтому называются половыми Генотип женщины содержит две хромосомы XX, а мужчины XY рис 8 Одну из них, крупную, называют Х, а другую, меньшую, Yхромосомой. Таким образом, женщины иногда могут иметь хромосомы мужчины Эта аномалия хотя и редко, но встречается Логично было бы предположить, что должна встречаться и обратная аномалия мужчины с женским набором хромосом 44 XX Такие мужчины действительно были обнаружены и описаны Встречаются и мозаики по половым хромосомам У них одних клетках одного и того же организма встречаются клетки с кариотипом 44 XX, а других. В научной литературе высказаны две гипотезы, объясняющие развитие мужского фенотипа при кариотипе 46 XX 44 XX Согласно первой, происходит транслокация перемещение части Yхромосомы на Ххромосому согласно второй, имеет место мозаицизм, то есть одних клетках данного организма встречается кариотип 44 XX, а других.

Благодаря появлению нового метода дифференциальной окраски хромосом, результате применения которого хромосомы оказываются поперечно исчерченными причем для каждой пары хромосом характерен свой индивидуальный рисунок исчерченности, цитогенетики смогли выявить множество различных аномалий как по половым, так и по аутосомным хромосомам Так, у высокорослых женщин с первичной аменореей отсутствие менструаций иногда наблюдали 46 хромосом, но одна из Ххромосом была представлена изохромосомой первое плечо имеется двойном наборе, второе отсутствует У некоторых женщин выявляли тетрасомию X Среди 26 обследованных пациенток с первичной аменореей у 11 выявлены хромосомные аномалии. Родители имеют по 46 хромосом и у ребенка норме должно быть столько же В половых клетках человека, образующихся результате мейоза, содержится 23 хромосомы У женщин при формировании половой клетки последнюю попадает 23 хромосомы 22 Х Во всех яйцеклетках содержится только одна Ххромосома При формировании мужских половых клеток сперматозоидов одну попадает Ххромосома 22 Х, а другую Yхромосома 22 У Оплодотворение любой яйцеклетки, всегда имеющей хромосомы 22 X, сперматозоидом с хромосомами 22 X обусловливает развитие женского организма, а случае оплодотворения сперматозоидом с хромосомами 22 Y обеспечивается развитие мужского организма рис.

Современная генетика во многих случаях может ответить на эти вопросы, и особенно последнее касается синдромов Шерешевского Тернера и Клайнфельтера Для этого медикугенетику необходимо знать наследственные системы групп крови X матери и отца Об этой системе известно, что она сцеплена с Ххромосомой, так как ген, ее обусловливающий, локализован данной хромосоме и характеризуется наличием двух типов отклонений Х а и Х а При этом Х а доминирует над. Подобный генетикомедицинский анализ семей, имеющих детей с синдромами Шерешевского Тернера и Клайнфельтера, показал, что виновными появлении таких детей могут быть как отцы, так и матери Иными словами, нарушение формирования половых клеток у одного из родителей обусловливает появление детей с аномалиями половых хромосом. Пройдя длительный путь развития, исчисляемый миллионами лет, совершенствуясь через отбор более приспособленного к окружающей среде, генетический материал не мог сохраниться неизмененном виде и дойти до наших дней, не неся себе ряд ошибок виде летальных и полулетальных генов, которые реализуются и выходят на фенотип при условии совпадения их как отцовской, так и материнской матрице В последнем случае возникает явление гомозиготности одинаковости по тому или иному гену В табл 7 приведены частоты встречаемости аутосомнорецессивных и доминантных заболеваний Европе Несколько ранее мы упоминали, что генетическая программа у человека дублирована.

Конечно, труд был основным фактором формирования современного человека, но крайне сомнительно, что труд повлиял на изменение числа хромосом Необходимо было искать промежуточный организм между человеком и человекообразной обезьяной И такой организм недавно обнаружили Изотопным анализом установлено, что ему 1, 5 млн. Установлено, что однажды появившись, летальный ген уже не исчезает из популяции людей Возникает вопрос а всегда ли этот ген нежелателен. Рассмотрим следующий пример Такая болезнь, как серповидноклеточная анемия широко распространена тех странах Африки и Азии, где высока частота заболеваний малярией Гомозиготы по летальному гену серповидноклеточной анемии погибают раннем детстве изза недостатка кислорода, так как их эритроциты имеют измененную форму вследствие чего не могут удерживать и переносить кислород Гетерозиготы же по данному гену более устойчивы к заболеванию малярией, чем гомозиготы по нелетальному гену Поэтому обладатели летального гена серповидноклеточной анемии, благодаря именно этому гену, защищены от заболевания малярией. Очень тяжелой болезнью является хорея Гантингтона, которая неминуемо вызывает смерть носителя ее гена Эта болезнь поражает людей после 30 лет, то есть когда у больного, как правило, есть дети Необходимо отметить, что нашей стране хорея Гантингтона пока не описана.

Описано много наследственных болезней с аутосомнорецессивным характером типом наследования, однако далеко не для всех из них известно место дефекта цепи химических превращений, протекающих клетке. Рис 20 Локализация генетического блока при фенилкетонурии а, путь метаболизма фенилаланина соответственно у больных и здоровых. Из сказанного ясно, что гетерозиготное носительство гена фенилкетонурии со стороны матери, не говоря уже о гомозиготном больная мать, чрезвычайно неблагоприятное явление для беременности и родов. Несколько слов о гениальности и таланте Гениальность, как и талант человека, является результатом взаимодействия генотипа со всем комплексом его врожденных данных и окружающей среды Соотношение этих двух слагаемых для каждого конкретного признака свойства разное, однако оба они развитии вышеуказанных качеств необходимы При благоприятной среде и отсутствии необходимого комплекса генов эти качества не разовьются И, напротив, при предрасположенности к тому или иному дарованию, не подкрепленной необходимой социальной средой, результат будет аналогичным Однако, опираясь на данные современной науки, можно констатировать, что гениальности ученого, поэта, писателя, художника и вклад генотипа преобладает. Но здесь нет места для пессимизма Каждый здоровый человек талантлив посвоему и представляет для общества громадную ценность, и задача общества и семьи том, чтобы это качество выявить и развить.

Современная генетика доказала, что человек является продуктом биосоциальным, а не чисто социальным, как утверждали классики, и что его биологическая компонента составляет около 70, а такие властные инстинкты, как размножение, самосохранение, забота о потомстве и, все. К настоящему времени известно более 200 генов доминантных и рецессивных, сцепленных с Ххромосомой, то есть локализованных ней Многие из них обусловливают появление наследственных болезней гемофилия, мышечная дистрофия и др рис. Рис 23 Наследование гена гемофилии, а мать здорова, отец болен гемофилией отец здоров, мать больна гемофилией больные и мать, и отец. Лекарственная аллергия К настоящему времени количество лекарственных препаратов возросло до 400 тыс наименований В этой связи кстати напомнить, что безвредных для организма препаратов.

То, что питание является одним из важнейших условий для сохранения здоровья, доказывать, видимо, никому не надо Оно выполняет две задачи 1 снабжения организма энергетическим и строительным материалом для постоянного обновления клеток 2 выработки гормонов, ферментов и плазмы крови Питание является правильным том случае, если по количеству и составу оно удовлетворяет эти потребности организма А последние определяются тем, что на 1 кг массы человека сутки необходим 1 сбалансированного белка Сбалансированность, свою очередь, характеризуется наличием незаменимых аминокислот потребляемом белке Содержание белка, например, разных сортах мяса колеблется пределах 15 20 Чтобы человеку массой 80 кг чувствовать себя физиологически здоровым, ему необходимо потреблять сутки 400 мяса 80 5 К этому, конечно, необходимо добавить около 1 кг овощей и фруктов.

Лишняя масса вызывает следующие негативные явления 1 перегрузку на органы кровообращения изза необходимости постоянно снабжать большое количество тканей тела 2 повышение расхода энергии при движении 3 перегрузку органов дыхания изза повышенной потребности организма кислороде, что ведет к уменьшению жизненной емкости легких 4 смещение диафрагмы кверху жировыми слоями области живота, обусловливающее высокое давление, склонность к инфаркту, поражение сердечной мышцы, варикозное расширение вен, дыхательную недостаточность и другие негативные проявления 5 излишнюю статическую нагрузку на скелетную систему, что повышает предрасположенность к изменениям суставах конечностей и позвоночнике. Что же необходимо знать каждому о действии алкоголя на его организм и о возможных последствиях этого действия на грядущие поколения. Алкогольные напитки том их разнообразии, котором они имеются настоящее время, следует рассматривать как сложные смеси, компонентами которых, помимо этанола, являются различные спирты, альдегиды и эфиры, куда входят сивушные масла и другие органические и неорганические вещества, способные также отрицательно влиять на обмен веществ организме.

Употребление алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия мертворождения, недоношенность, гибель детей первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые, внутриутробные поражения центральной нервной системы разные формы алкогольной эмбриопатии Алкоголь важнейший тератогенный повреждающий фактор, действующий на плод и прямым, и косвенным путями. В настоящее время во всем мире курение признано как одна из актуальных проблем, стоящих перед обществом Во многих странах очень многие молодые женщины подвержены этой весьма вредной для организма привычке Социологические наблюдения показали, что доля курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более старших категорий населения Вред от курения настолько очевиден, что борьба с ним стала заботой государств Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.

Цитологические исследования показали, что курение даже не интенсивное может вызвать стерильность мужчин и женщин отсутствие способности к оплодотворению, снижает массу тела новорожденных, приводит к гибели эмбриона и мертворождению Курение влияет на некоторые биохимические показатели организма Так, например, под действием никотина увеличивается концентрация магния сыворотке крови, меняются картина периферической крови и активность ряда ферментов клетках Кроме того, увеличивается уровень фибриногена плазме, что повышает вероятность заболевания ишемической болезнью сердца Американские врачи пришли к выводу, что для женщин курение опаснее, чем для мужчин, так как оно является причиной почти половины всех случаев заболеваний коронарных артерий у женщин молодом и среднем возрасте у мужчин эта зависимость меньше. Почему же возраст невест так сильно увеличился Причина здесь том, что современному развитому обществу нужны образованные граждане Обучение же наш век научнотехнической революции длится долго Это 10 лет школы, дватри года работы часто и, наконец, не менее пяти лет института Реально ли обзаводиться семьей и детьми студенческие годы Здравый смысл подсказывает, что нет Часто желание обзавестись семьей у молодых остается лишь мечтой Необходимо подчеркнуть, что главным период получения образования многие женщины считают равенство с мужчинами, экономическую независимость, материальный достаток.

Анализ показал, что случайных, ненужных вопросов у детей нет Если на все поставленные малышом вопросительные фразы отвечать спокойно, доброжелательно, ровно, терпеливо, не отмахиваясь от его любознательной назойливости, то можно надеяться, что на его развитие оказано большое, но, естественно, не исчерпывающее положительное влияние От трех первых лет зависит не только интеллект ребенка, но и значительной степени будущее самих родителей будут ли они счастливы с детьми или последние привнесут родительскую жизнь огорчения Поэтому понятны тревога и беспокойство и родителей, и ученых по поводу часто встречающейся жизни вынужденной разобщенности детей и родителей эти первые три года столь важные для ребенка, родителей и общества целом И радость родителей, получающих место детских яслях, конечно же, относительна В этом учреждении среднем на одного воспитателя приходится 25 30 детей, и задача его не том, чтобы ответить на те самые пять семь миллионов вопросов, умноженных на количество детей группе ибо задача эта нереальная В детских яслях решаются вопросы куда более прозаические вовремя накормить, одеть, уложить спать, сменить штанишки и О том, что первые годы жизни ребенка можно потерять нечто большее, наверстать, вернуть, восполнить которое позже уже не удастся, мало кто задумывается А ведь за эти годы ребенок результате ограниченного общения со взрослыми недополучит так много того, что формирует его интеллектуальное развитие, потенциальные возможности, и итоге реальный интеллект гражданина получится значительно обедненным Отрадно, что это начинают понимать все большее число специалистов и родителей.

Группа крови врожденное свойство человека и неизменна течение всей его жизни онтогенеза. Обладание одной из четырех групп крови определяется парой генов, пришедших по одному от каждого из родителей Каждый ген может быть одной из трех аллелей функциональных состояний А, В, 0 Аллели А и В доминируют над 0, но, оказавшись вместе одном организме, А и В проявляют совместное действие кодоминирование и обусловливают наличие IV группы крови табл. Рассмотрим такой пример Двое мужчин имеют II группу крови, а их жены I В этом случае у одной супружеской пары могут родиться двое детей со II или с I группой крови, а у другой пары возможен один ребенок с I, а другой со II группой крови I группа крови новорожденному гарантирована только том случае, если оба родителя имеют эту группу Если же у обоих родителей II или III группа крови, то их дети, кроме родительской, могут иметь и I группу крови В случае, когда у родителей II и III группы крови например, у матери II, у отца III, их дети могут обладать I IV группами У родителей с I и IV группами крови например, у матери I, у отца IV дети будут иметь II или III группу см табл 13 Правда, недавно специальной литературе появилось описание нескольких японских семей, у которых родители имели I и IV группы крови, а дети IV Такие семьи представляют большой научный интерес, а неправильное наследование IV группы крови тщательно исследуется.

Таблица 16 Распределение антигенов системы HLA у больных с различной локализацией рака I и с ишемической болезнью сердца. Новые болезни появляются силу продолжающегося изменения генетического материала мутационного процесса генов Повышение наших знаний о биологии человека и совершенствование методов диагностики современной медицины также способствуют расширению спектра наследственных недугов. Научнотехническая революция, расширяя производственную сферу человеческой деятельности и изменяя условия окружающей среды, поставила перед генетикой задачу определить оптимальные условия среды для определенного генотипа К настоящему времени установлено более трех тысяч типов профессиональных заболеваний Многие из них имеют генетическое предрасположение, поэтому описание генотипа полезно для профилактики профессиональных заболеваний.

Широкое применение различных средств лечения позволило выявить большое число наследственных изменений активности ферментов наследственных энзимо и ферментопатий, участвующих метаболизме лекарств и значительно изменяющих реакцию организма на лекарство одних случаях лекарство обычных терапевтических дозах вызывает, других не вызывает лечебного эффекта то есть бесполезно процессе лечения При отсутствии наследственных энзимопатий врачи довольно часто не отмечают терапевтического эффекта ряда лекарств, особенно при длительном их введении Одна из причин здесь та, что многие лекарственные средства являются индукторами микросомальных ферментов печени, которые осуществляют инактивацию большинства поступающих организм чужеродных соединений, том числе и лекарств При повышенной активности микросомальных ферментов печени некоторые лекарственные препараты терапевтических дозах не оказывают нужного эффекта изза быстрого выведения их из организма. При смешении наций а значит, и огромнейшего разнообразия фенотипов вероятность гомозиготности одинаковости генетических матриц отца и матери значительно снизится, что, свою очередь, снизит вероятность наследственных заболеваний Здоровье человечества улучшится.

Автору данных строк удалось услышать очень поучительный рассказ врачаякута о том, как 78летний вождь племени небольшой народности около 1000 человек, кочевавшей начале 70х годов нашего столетия по северовосточному побережью Северного Ледовитого океана, пришел к заключению о необходимости смешения его народа с другими нациями Нам нужен прилив чужой крови За последние 10 лет его племени, жившем изоляции с другими народами, умерли все родившиеся дети Старик не кончал университетов, но его мудрость позволила найти правильный путь к спасению племени. Итак, мире происходит неизбежный процесс смешения наций Конечно, признаки, присущие конкретным нациям, этом процессе будут иметь тенденцию к стиранию Однако широчайшие сочетания огромного количества генов обеспечат появление новых признаков Иными словами, на смену одним признакам придут другие, одно качество перейдет другое Вспомним все течет, все изменяется. Все пестициды представляют собой физиологически активные вещества и разной степени концентрациях, применяемых быту и производстве, являются блокаторами, ингибиторами, генетическими индукторами, мутагенами, канцерогенами и тератогенами Попадая организм человека и встраиваясь благодаря общности строения на клеточном уровне его генетический материал, пестициды активно нарушают последний и таким образом наносят значительный урон здоровью живущих и последующих поколений. Анеуплоиды клетки или организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному набору.

Доминирование явление, при котором один из аллелей гетерозиготы доминантный оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем рецессивный. Изохромосома хромосома с двумя генетически идентичными одинаковыми плечами появляется результате неправильного деления центромеры. Интерсекс индивид, занимающий промежуточное положение между самкой и самцом. Летальный ген ген, наличие которого особенно гомозиготном состоянии приводит организм к гибели. Мейоз редукционное деление ядра, при котором число хромосом клетке уменьшается 2 раза течение мейоза ядро делится дважды, а хромосомы только один. Популяция совокупность некоторого числа особей данного вида, принадлежащих к различным биотипам. Впервые женщина с полным отсутствием менструаций, недостаточным развитием вторичных половых признаков и низким ростом была описана Н А Шерешевским 1925 В 1938 X X Тернер опубликовал данные о 7 женщинах с низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием менструальной функции, бесплодием и крыловидной складкой на. Считается, что синдром Шерешевского Тернера более вероятно обусловлен нерасхождением половых хромосом процессе образования сперматозоидов, чем яйцеклеток.

В типичных случаях синдрома Клайнфелтера мальчики имеют высокий рост, плохо спят, быстро утомляются, характерна узкая грудная клетка, отмечается увеличение молочных желез, отсутствие яичек мошонке Однако эти признаки заболевания, как правило, обнаруживаются только периоде полового созревания Доброкачественное увеличение молочных желез и отсутствие яичек мошонке обнаруживаются примерно у половины мальчиков с синдромом Клайнфелтера, поэтому распознавание этого синдрома более раннем возрасте представляет значительные затруднения Для многих мальчиков период полового созревания характерны евнухоидные пропорции тела Яички маленькие, мягкие на ощупь, образование сперматозоидов нарушено При исследовании мочи на гормоны выявляют характерные изменения. В момент зачатия формируется пол будущего ребёнка на генном уровне если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с ххромосомой, то родится девочка, если с ухромосомой мальчик То есть пол ребёнка несут себе и определяют мужские клетки. Я воспользуюсь тем, что мой уважаемый коллега рассказал только половину истории про женщин с кариотипом 46XY, и расскажу не менее интересную вторую Женщины с таким кариотипом не только существуют, но и при нынешнем уровне развития медицины даже могут иметь детей.

Однажды жил да был на свете такой немец с усиками под носом, его звали Адольфом и был он из рода Шикльгруберов Это уже потом его мать, выйдя замуж, приняла фамилию Гидлер, ну и сынку дала такую же, а то както не комильфо называться киндеру фамилией матери сразу ясно, что без мужа родила Это уже потом буква какимто макаром превратилась букву. Я перечислил только наиболее частые из Хсцепленных патологий Не буду касаться таких, как иммунодефицит Брутона, синдром ВискоттаОлдрича, болезнь АлланаХерндона это все же редкие заболевания. Называть Ххромосому женской корне неправильно Это все равно как назвать руку или ногу женской конечностью, а половой член мужской и спорить, какая конечность совершеннее Две Х хромосомы нужны женщинам для того, чтобы предотвратить вероятные генетические мутации Это останавливает эволюцию и де показать полностью Называть Ххромосому женской корне неправильно Это все равно как назвать руку или ногу женской конечностью, а половой член мужской и спорить, какая конечность совершеннее. Вообще считать себя совершеннее от того, что у тебя есть две хромосомы одного назначение глупо По этой логике совершеннее как раз мужчина у него тоже две хромосомы, но они у него разного назначения, вместо двух одного и того же Ну по сути считать себя умнее, имея два носка на одну ногу, того, у кого тоже два носка, но на разные ноги.

Я подумаю о вопросе популяризации Скажите, что именно вы недопоняли моем комментарии Было высказано несогласие с утверждением, что сиНдроме Дауна виновата лишняя половая хромосома, а виновата третья лишняя 21 не половая Про остальное спросите, по возможности отвечу В целом, комментарий предназначался автору поста, котором были найдены нестыковки Мне интересно увидеть его ответ на мои возражения. Все организмы, том числе и раздельнополые, генетическом отношении бисексуальны двуполы, к зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние Механизм переключения клеток на развитие одном случае женских, другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются самок или самцов под влиянием внешних условий Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается самца, а на дне моря самку У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней с мужскими Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Шире распространено генетическое определение пола В этом случае зигота во время оплодотворения также получает потенциальные возможности для развития признаков обоих полов Однако под влиянием генетических факторов одной половине зигот пересиливает тенденция развития мужского пола, а другой женского Специальный хромосомный механизм обеспечивает передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой генов мужского пола В начале 20 было установлено, что у самцов некоторых видов насекомых диплоидных с двойным набором хромосом клетках наряду с парами гомологичных хромосом имеется одна непарная хромосома Самка же имеет две такие хромосомы У самцов насекомых др видов все хромосомы парные, но одной из пар они морфологически несходные Эти хромосомы, причастные к определению пола назвали половыми а остальные аутосомами Половые хромосомы были обнаружены у многих раздельнополых организмов Половую хромосому самца, повторяющуюся у самок, назвали Ххромосомой, а не повторяющуюся Yхромосомой Сочетание половых хромосом самца обозначают формулой X0 или XY, а самки XX Самцы с одной половой хромосомой продуцируют равном количестве гаметы с Ххромосомой и гаметы, лишённые её, с одним лишь гаплоидным набором аутосом А самки гаметы только с Ххромосомой После случайного слияния мужских и женских гамет половина образовавшихся зигот будет иметь две Ххромосомы XX, а др половина только одну Ххромосому Первые станут самками, вторые самцами.

Сцепленными с П могут быть и летали гены, обусловливающие смертельный исход при развитии организма Если гомогаметный родитель гетерозиготен по летали, локализованной одной из гомологичных половых хромосом X или Z, то половина его гетерогаметных потомков погибнет, получив деталь, губительному действию которой генотипе не будет противопоставлен нормальный аллель При гетерогаметии женского пола от леталей гибнет половина дочерей, а при гетерогаметии мужского пола половина сыновей Иногда мутантные гены Х и Z хромосомах лишь частично снижают жизнеспособность потомства или вызывают различные заболевания, наиболее часто проявляющиеся у гетерогаметного пола У человека обнаружено свыше 50 сцепленных с полом мутаций, приводящих большей частью к нарушению нормальной жизнедеятельности организма. При фенотипическом определении П оно зависит от количества развивающихся организмов, которые попадают под влияние внешних факторов, детерминирующих тот или иной пол При генетическом определении пола соотношение полов у большинства видов, как правило, очень близко к 100 100 100 самок 100 самцов Однако и при таком определении пола есть отклонения Так, у некоторых видов млекопитающих с мужской гетерогаметией статистически достоверно рождается на 1 2 больше потомков мужского пола. Признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом, называются сцепленными с полом Таких признаков около 200 С Ххромосомой сцеплены дальтонизм, гемофилия с Yхромосомой гипертрихоз, ихтиоз.

У нормальных самок с набором хромосом 2п соотношение аутосом и Ххромосом равно 1 2п 2А 2Х 2Х 2А 1 нормальная самка, 1, 5 сверх самки 2А 3Х 3Х 2А 1, 5 бесплодна У самцов соотношение составляет 0, 5 2п 2А ХY Х 2А 0, 5 С уменьшением его особи остаются самцами 3А ХY Х 3А 0, 33 бесплоден сверхсамец Значение коэффициента между 1 и 0, 5 соответствует фенотипу особей промежуточных по полу _интерсекс 3А 2Х 2Х 3А 0, 66 признаки обоих полов, бесплодны. Женский организм более устойчив к холоду, ионизирующему излучению, эмоциональным перегрузкам Женщины плачут чаще, вместе со слезами выделяются активные амины, результате снижается кровяное давление. Если бы гипотеза работала без ограничений, то не было бы фенотипических различий между здоровыми женщинами с двумя Ххромосомами и больными Х 4 0 или у мужчин XY XXYY Очевидно, Ххромосома инактивируется неполностью. Как у человека пол зависит от наличия Y хромосомы если она есть, проявляется фенотип самца, если нет самки Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие генотипе комбинации XY XXY XYY XXYY и будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX X XXX XXXX и женским.

Хромосомы, отличающиеся некоторыми особенностями во время деления син аллосомы последнее время часто применяется более узком смысле хромосомы, имеющиеся соматических клетках особей одного из полов большинстве случаев мужского одиночном числе син идиохромосомы, половые хромосомы, противоположность аутосомам, крых имеется всегда по паре каждого типа Т о первоначальное понятие включает себя гетерохромосомы смысле современных авторов, а также некрые другие типы хромосом, например, мелкие хромосомы у некрых Rhynchota клопов В одних случаях клетках самцов имеется одна непарная хромосома и соответственно ей клетках самок 2 хромосомы того же типа Такие хромосомы называются жхромосомами Кроме жхромосомы, у самцов бывает часто еще одна непарная хромосома хромосома Более редко бабочки, птицы у самок одна жхромосома или и хромосомы, а у самцов 2 жхромосомы Некрые авторы для этого случая дают особые названия вместо жхромосомы гхромосома, вместо у w Иногда имеется не одна жхромосома, а несколько 2, 5, 6 и более таком случае разница между обоими полами по числу хромосом сильно увеличивается Пол, имеющий одну жхромосому или по одной жхромосоме каждого типа, называется гетерозиготным или гетерогаметным, с двойным количеством жхромосом гомозиготным или гомогаметным Половые клетки гетерозиготного пола после редукционного деления будут двух типов с жхромосомой и без нее и с хромосомой, если она имеется у гомозиготного пола все зрелые половые клетки одинаковы, с жхромосомой Открытие гетерохромосом имело решающее значение выяснении вопросов определения пола см и связанного с полом наследования В виду отношения Г к определению пола их обычно называют половыми хромосомами Другой синоним идиохромосомы сначала применялся только для типа ху такого обозначения придерживаются и до сих пор некоторые авторы, называя гетерохромосомами только жхромосомы случае отсутствия.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна. Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка умственном развитии, а их плач детском возрасте напоминает кошачий крик. Я сама не понимаю что произошло Может это из за болезни, хотя говорят, чт Я сама не понимаю что произошло Может это из за болезни, хотя говорят, что на секс это не влияет, но у меня теперь диагноз хронический оофорит было воспаление правого яичника а происходило всё странно, я через раз не могла испытать оргазма, а потом и вовсе перестало получаться Теперь могу.

В результате мутаций, связанных с изменениями окружающей среде, изменилась одна из двух Ххромосом Под влиянием негативных факторов и эволюционного отбора разрушились старые и появились новые гены Они привели к образованию нового гормона Впоследствии он был назван мужским половым гормоном тестостероном Он очень похож на женский половой гормон эстрадиол Но иначе воздействует на работу головного мозга Мужской гормон активизирует лишь левое полушарие и подавляет активность правого А женский активизирует оба, с небольшим преобладанием сторону правого Это повлияло на физиологические и психологические различия между женщинами и мужчинами Но есть еще очень важный момент, определяющий первенство женщин В каждой женской Ххромосоме содержалось 3800 4000 генов, а мужской Yхромосоме только 1500 То есть изначально, на генетическом уровне, предопределена их лидирующая роль К тому же мужчинам, чтобы продолжить род, прежде всего нужны были женщины За них началась активная борьба Наибольший успех имели самые умные, сексуальные и агрессивные охотники Кстати, именно мужская агрессия с ней связаны все войны привела к тому, что ныне представители сильного пола оказались перед серьезной угрозой сокращения численности И даже исчезновения.

В значительной степени да Но есть и другие причины У мальчиков инстинкт самосохранения выражен слабее, чем у девочек Среди них, например, больше наркоманов И они по разным причинам погибают чаще Потому к репродуктивному периоду девочек оказывается больше Эта тенденция будет расти К тому же изза уменьшения Yхромосомы стало появляться больше мальчиков по женскому психологическому типу Такое чаще происходит странах, где мужчины большом количестве употребляют генномодифицированную сою а также продукты, которых она присутствует В сое много фитоэстрогенов А они аналог женского гормона, который негативно влияет не только на мужской пол, но и на умственные способности человека. Как получается мальчик, а как девочка Для родителей это настоящая интрига Сегодня генетики уже знают, от каких факторов зависит, кто у вас родится, и на каких неделях внутриутробного развития происходит фундаментальная подстройка всего организма под определенный. Исходя из этих данных, существует теория программирования пола половой акт, совершенный за два дня до овуляции, способствует беременности девочкой, а способность зачать мальчика более вероятна при половом контакте день овуляции Однако эта гипотеза еще требует подтверждения Очевидно, что вероятность зачать ребенка того или иного пола 50. Дрозофилла имеет две X хромосомы определяющие женский пол доза гена Sxl tra dsx самец или самка Все три гена подвергаются альтернативному сплайсингу.

У дрозофилы ген редуцированных крыльев vg рецессивен и расположен аутосоме ген желтой окраски тела y также рецeссивен, но сцеплен с полом Если гомозиготную по этим двум генам самку скрестить с нормальным самцом, то как будет выглядеть потомство F 1 и F 2 Решение. Инактивация разделяется на стадии определение дозы, выбор, инициация, устанавливание и поддержание Эти процессы являются генетически различными и все они, кроме поддержания, контролируются Xic Во время счета дозы клетка определяет число Ххромосом относительно числа аутосом Помимо локусов на аутосомах этом этапе принимает участие участок за 3 конце Xist Во время выбора происходит определение того, какая из двух Х хромосом будет инактивирована В этом процессе принимает участие последовательности пределах Xist, Tsix. Сокращения Xic Х inactivation centre Центр инактивации Ххромосомы Xi X inactive инактивируемая Х хромосома Xa Xactive активируемая Х хромосома. У всех позвоночных животных пол индивидуума определяется генетически, то есть комбинацией половых хромосом, доставшихся от каждого из родителей при оплодотворении яйцеклетки Но кроме генетических факторов, на определение пола у рыб могут влиять также температура и соленость воды, которой развивается зародыш, соотношение периодов света и темноты Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным.

Так David O Conover David O Conover, 1984 пишет, что большинство рождающихся ранней весной, при пониженных температурах, атерин Atlantic silverside становятся самками А рыбы, развивающиеся позже при более высокой температуре, вырастают самцами Это имеет огромное значение для выживаемости данного вида Численность потомства напрямую зависит от плодовитости самок Так как данном случае самки растут дольше самцов, они имеют большой размер и соответственно могут дать много икры, поскольку размер их половых органов пропорционален размеру тела, чего не наблюдается у самцов. При фенотипическом определении пола оно зависит от количества развивающихся организмов, которые попадают под влияние внешних факторов, детерминирующих тот или иной пол При генетическом определении пола соотношение полов у большинства видов, как правило, очень близко к соотношению 100 самок на 100 самцов Однако и при таком определении пола есть отклонения Так, у некоторых видов млекопитающих с мужской гетерогамией статистически достоверно рождается на 1 2 больше потомков мужского пола Изменение соотношения полов может быть почти у всех животных с генетическим определением пола результатом гибели половины зародышей гетерогаметного пола под действием сцепленных с полом леталей или рецессивных мутаций, несовместимых с жизнью.

Впер вые фе но мен инак ти ва ции Ххро мо со мы опи са ла Мэ ри Лай он Mary F Lyon 1961 го ду За тем экс пе ри мен тах с мы ша ми уче ные вы яс ни ли, что этот мно гос ту пен ча тый про цесс про ис хо дит по сте пен но, но на ста ди ях, ког да эм брион со сто ит все го лишь из не сколь ких кле ток ак ти ви зи ру ет ся ло кус Xict, син те зи ру ет ся боль шое ко ли чест во кис ло ты, под воз дейст ви ем ко то рой рео га ни зу ет ся струк ту ра хро ма ти на хро ма тин это хро мо со ма рас пу щен ном со сто я нии На ко нец, за мол ка ют ме ти ли ру ют ся мно гие или да же все ге ны од ной из жен ских хро мо сом Ххро мо со ма пре вра ща ет ся тель це Бар. На при мер, у лю дей с ан гид ро ти чес кой эк то дер маль ной дис пла зи ей по то вые же ле зы не раз ви ва ют ся толь ко на тех участ ках те ла, где скоп ле ны клет ки с му тант ной хро мо со мой То есть че ло век этом слу чае по те ет час тя. Для экс пе ри мен та уче ные про во ди ли опло дотво ре ние in vivo и in vitro Че ло ве чес кие за ро ды ши уче ные по лу ча ли ме то да ми IVF опло дотво ре ние про бир ке и ICSI ин тра ци то плаз ма ти чес кое опло дотво ре ние Для экс пе ри мен та так же бы ли ис поль зо ва ны за мо ро жен ные и толь ко что по лу чен ные абор тив ные ма те ри.

При чем, этот ре гу ля тор да ет о се бе знать и муж ских, и жен ских Ххро мо со мах од нов ре мен но Од на ко инак ти ва ции Ххро мо сом при это не про ис хо дит Не сколь ко поз же не ко то рых кро личь их клет ках от клю ча ет ся сра зу две Ххро мо со мы, дру гих же клет ках вы клю ча тель дейст ву ет бо лее раз бор чи. В че ло ве чес ком эм брио не все Ххро мо со мы оста ют ся ра бо то с по соб ны ми да же ког да клет ки раз мно жи лись до раз ме ра впол не раз ли чи мо го ша ри ка блас то ци с ты Од на ко ак ти ви ро ван ный Xict ни как не ска зы ва ет ся на ра бо то с по соб нос ти Ххро мо. Таковы сходство и различие той роли, какую играют Х и Ухромосомы определении пола у дрозофилы и человека. Решение задач онлайн бесплатно ЛовиОтвет умный калькулятор Отображение этапов решения Скачай бесплатно. XXXY тройной XYсиндром несмотря на доминирующие Ххромосомы формируется мужской тип бесплодие и.

Наряду с неправильным числом хромосом, причиной нарушений функционирования механизма наследственности могут быть повреждения самих хромосом разрывы, перекручивания, нарушения положения, мутации По данным последних исследований, генетические отклонения являются причиной или способствующим фактором около 2000 болезней В биологии уже признан научный метод оказания целенаправленного воздействия на хромосомы, например, соединение оборванных частей, отделение частиц хромосом, введение генетического вещества бактериофагов хромосомы бактерии и др Нашумевшие же представления о возможности, якобы, специальной селекции наследственных свойств людей, равно как и искусственное выращивание на этой основе сверхлюдей при помощи экспериментального оплодотворения настоящее время являются чистой фантазией Существенным этом вопросе является то, что будущем реальной станет перспектива гарантирования родителям с генетическими расстройствами появления у них здорового потомства за счет целенаправленного воздействия на хромосомы Однако и это, несмотря на некоторые сенсационные сообщения, дело будущего К распространенным наследственным болезням относятся, например, следующие.

Серповидноклеточная анемия изменение формы эритроцитов вследствие аномалий гемоглобина так как страдающие этим недугом обладают повышенным иммунитетом против малярии, регионах, где она распространена, например, Африке, произошел как бы отбор и усложнение этого заболевания Практически одна болезнь создала предпосылки для успешного преодоления другой, более опасной малярии Правда это относится лишь к легкой ее форме Если же этой болезнью заболевают гомозиготные лица с чистой наследственностью, обе хромосомы аномальны, то это приводит к тяжелым формам малокровия с многочисленными осложнениями. Человеческий эмбрион выбирает себе гены одного из родителей уникальным способом. До сих пор ученые думали, что человек использует те же механизмы, что и мыши на них основном производилось изучение Оказалось, что мышиные механизмы человеческих клетках не срабатывают. В женском организме заложено больше и генетического смысла, и генетического мусора возможных мутаций Если учесть, что у самок еще и две Х хромосомы, то получается, что организм просто переполнен генетической информацией.

Тонкости Хинактивации изучены, основном, на примере мышей Тем не менее, особенности этого процесса имеют важное значение для медицинских и фундаментальных исследований От того, какая Х хромосома будет работать организме ребенка, зависит не только равномерность потоотделения, но и проявления других особенностей организма, том числе и генетических, а также других заболеваний например такого, как синдрома Ретта Информацию об этом заболевании можно найти Интернете, частности статье Гиперактивный генетический мусор разрушает мозг. Азиатская раса зародилась как результат миграции на юг белой расы Черная негритянская раса это азиаты, мигрировавшие еще дальше от северного полюса на. Сейчас мы не станем останавливаться на том, как осуществляется хранение информации на хромосомах. Мне это указывает на то, что Ххромосома представляет из себя набор рецессивных генов, кодирующих половые признаки, а Yхромосома набор доминантных генов Т Ххромосома рецессивная, а Yхромосома доминантная Только том случае, если обе половые хромосомы Х, проявится кодируемый ими рецессивный план развития организма млекопитающего по женскому типу Если же из двух половых хромосом одна Х, а другая Y, то развитие пойдет по мужскому типу И это указывает на то, что Yхромосома доминирует над Ххромосомой.

Полагаю, вы не станете спорить с тем, что женские признаки организма старше, чем мужские Самки отличаются от самцов способностью к воспроизведению себе подобных Например, даже у млекопитающих наблюдаются случаи партеногенеза, когда детеныш развивается из неоплодотворенной яйцеклетки У более древних эволюционном отношении классов животных такие ситуации возникают гораздо чаще. W хромосома схожа на Y хромосому млекопитающих маленького размера, содержит мало активных генов и много повторяющейся. Ответ Гомогаметным называют пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам генотип XX Гетерогаметный пол процессе гаметогенеза образует гаметы двух типов по половым хромосомам генотип XY либо Х0 У человека гомогаметен женский пол, гетерогаметен мужской генотип. У крокодилов половые хромосомы не обнаружены Пол зародыша, развивающегося яйце, зависит от температуры окружающей среды при высоких температурах развивается больше самок, а том случае, если прохладно, больше самцов. Ответ Каждая клетка медоносной пчелы матки и рабочие особи имеется ядрах клеток по 32 хромосомы.

А вот для девочек куда полезнее кальций и магний, которого много зелени и молочных продуктах Но потенциальным мамам стоит учесть недостаточно перекусить чемнибудь мясным перед ночью любви диету нужно соблюдать, по крайней мере, с начала менструального цикла и до предполагаемого дня зачатия Природные факторы На человека влияет множество природных факторов колебания геомагнитной активности, фазы Луны и Солнца, электромагнитные излучения и Например, вероятность зачать мальчика или девочку зависит от времени года Подобный сезонный метод подтверждается многими исследованиями. Возможно, на формирование пола оказывает воздействие геомагнитная активность мальчику для развития нужен мощный выброс энергии, а он характерен для весны, начала и конца лета, а также конца осени Развитию зародыша женского пола способствует постоянная и равномерная солнечная и магнитная активность, какая наблюдается зимой, середине лета, начале и середине осени Однако, пользуясь этим методом, не следует забывать о прихотях материприроды, предсказать которые не под силу никакому барометру. Температурный метод Клетки тела поразному реагируют на температуру Для слабеньких Yсперматозоидов высокая температура может оказаться губительной По этой причине, если папа хочет наследника, ему нужно отказаться от таких джинсов и нижнего белья, которые обтягивают тело, от горячих ванн, сидения рядом с автомобильной печкой и работы жарких цехах.

А вот ежедневные холодные обтирания и ледяной душ, наоборот, этом случае очень полезны Тем, кто будет рад девочке, этих рекомендаций можно придерживаться не так строго. Во время длительных исследований ученые из Великобритании постановили, что женская хромосома практически не нужна для выживания Как оказалось, у женской Ххромосомы отсутствует архивная копия, а это снижает активность генов и приводит к быстрому выпадению из строя. Профессор Лоренс Хурст, который проводит свои исследования на базе британского университета Бата заявил, что на сегодняшний день человеческом организме насчитывается лишь одна активная Ххромосома, обладающая нужным уровнем активности генов, нужных для выживания Профессор сравнил это с дорогами двухстороннее шоссе всегда может вместить себе большее количество машин, способных быстро и передвигаться, чем однополосная дорога. У человека с Ухромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии рыбья кожа ихтиоз, синдактилия перепончатые пальцы, гипертрихоз оволоснение ушной раковины В Ххромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков. Признаки, сцепленные с Ххромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям Такой тип передачи получил название крестнакрест или крисскросс.

У женщин две Ххромосомы, у мужчин одна Ххромосома и одна Yхромосома Одна Ххромосома наследуется от матери, а вторая только у женщин от бабушки по отцовской линии На женской хромосоме Х имеется около 23 тысяч генов И вот к чему это приводит Иногда определенный ген поражается мутацией, становится дефектным. У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, у самцов и самок различается Например, и у самцов, и у самок дрозофил каждой клетке по три пары аутосом, а вот половые хромосомы различаются у самок по две Ххромосомы, а у самцов X и Y рис 62 Пол будущей особи определяется во время оплодотворения Если сперматозоид содержит Ххромосому, то из оплодотворенной яйцеклетки разовьется самка XX, а если сперматозоиде содержалась половая Yхромосома то самец. У многих видов живых существ, например у ракообразных, земноводных, рыб, большинства млекопитающих том числе и человека, женский пол гомогаметный XX, а мужской гетерогаметный. У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток, гаплоидный набор хромосом Естественно, что этом случае развитие сперматозоидов у самцов идет без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.

Эта болезнь может передаваться мальчику от здоровой матери том случае, если она является носительницей патологического гена одной из Ххромосом, а парный ему аллельный ген второй Ххромосомы нормальный рис 64, В этом случае вероятность рождения больного мальчика составляет 50 Девочки болеют гемофилией чрезвычайно редко, так как для этого здоровая женщина носительница гена гемофилии должна родить девочку от мужчиныгемофилика, и даже этом случае вероятность того, что дочь будет больна гемофилией, составит. Точно так же, как гемофилия, наследуется дальтонизм врожденное неразличение красного и зеленого цветов, которое, впрочем, не опасно для жизни. Каменский А А Криксунов Е В Пасечник В В Биология 10 класс Отправлено читателями с интернетсайта. За способность хорошо окрашиваться анилиновыми красками пятнышко и назвали половым хроматином А когда разобрались природе темного пятнышка, то оно оказалось не чем иным, как одной из хромосом последней, ненумерованной пары В отличие от первых 22 пар 23я неодинакова у мужчин и женщин Поэтому на конференции Денвере ее зарегистрировали не под 23м номером, а под латинскими буквами икс и игрек.

История с 21й парой, увы, не закончилась на болезни Дауна Группа исследователей из Филадельфии, изучавших лейкоциты белые кровяные клетки у больных злокачественным заболеванием крови миэлолейкозом, обнаружила закономерно повторявшийся у всех больных дефект одна из хромосом 21й пары была короче другой Небольшая даже у здоровых, она была совсем коротышкой у больных миэлолейкозом. По месту находки хромосому назвали филадельфийской Миэлолейкоз сравнительно редкое заболевание Поэтому естественно было предположить, что нарушение целостности хромосом и есть причина недуга При хроническом миэлолейкозе клетки костного мозга, которых происходит кроветворение, выбрасывают русло крови вместо эритроцитов и лейкоцитов незрелые полуфабрикаты Ломается ритм производства клеток костном мозгу Он становится необычайно быстрым Но это производство выпускает брак бесчисленное множество белых клеток крови имеет одну и ту же измененную хромосому Следовательно, еще раньше подобное изменение произошло кровотворящих клетках костного мозга Однако трудно допустить вероятность того, что одинаковые изменения хромосомного комплекса возникли одновременно нескольких клетках Вероятно, оно произошло лишь одной клетке, но это изменение высвободило ее изпод регулирующего влияния организма и послужило причиной ускоренного темпа кровотворения.

Итак, до сих пор было известно, что существуют вирусные, микробные, травматические, простудные, обменные и так далее и тому подобные болезни Теперь еще хромосомные Не слишком ли много для человечества Как же их лечить или предупреждать. В предупреждении хромосомных болезней огромная роль отводится медикогенетическим консультациям Уже сейчас ряде случаев можно предупредить супругов будущих родителей о возможности появления больного ребенка Широкая сеть консультаций проводится, например, Японии, где высок процент плохо сказывающихся на потомстве браков между родственниками. Говоря о делециях Yхромосомы, необходимо различать делеции ее короткого и длинного плеча При отсутствии всего короткого плеча или его дистальных участков индивид оказывается лишен ным гена SRY Процесс развития эмбриона наруша ется на стадии дифференцировки гонад. Фенотип мо жет быть как мужским, так и женским, фертиль ность нормальной или нарушенной При неко торых особых вариантах XY транслокаций на блюдаются физические и психические отклоне ния от нормы. Ххромосома содержит множество жизненно важных генов Любая крупная делеция этой хромо сомы у мужчин оказывается летальной Но потеря небольшого сегмента дистальной части короткого плеча Xp22pter совместима с жизнью.

Положительный результат анализа позволяет понять причину нарушения сперматогенеза Кроме того, он имеет и прогностическое значение, так как все сыновья такого больного должны быть носите лями микроделеции отцовской Yхромосомы и, по всей вероятности, наследовать нарушение фер тильности Для всех носи телей микроделеций Yхромосомы показано гене тическое консультирование. Генетика интереснейшая наука, той или иной мере вторгающаяся жизнь каждого из нас недаром же цвет глаз, форму носа и привычку хмурить бровки родители новорожденного приписывают наследственной предрасположенности. Многие женщины, приходя на прием к акушеругинекологу, уже на сроке 1215 недель засыпают доктора вопросами Кто у меня будет, девочка или мальчик Правильно ли он развивается А все ли пальчики на месте И совсем немногие из будущих счастливых родителей задумываются, что еще, помимо внешности, они передадут своему ребенку Чтобы лучше понять, как вы и ваш супруг влияете на то, каким будет ребенок, следует знать некоторые базовые положения генетики. Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку нельзя предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать оплодотворении яйцеклетки несущая X или Yхромосому Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков семье дело случая.

Следует заметить, что диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом Трудности обусловлены большим количеством различных форм наследственных заболеваний, разнообразием клинической картины каждой из них и редкой встречаемостью некоторых Но узнать о возможных нарушениях будущая мама может уже во время беременности посредством пренатального скрининга комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам с целью выявления аномалий плода хромосомного или генного происхождения, не поддающихся лечению, двойного теста с его помощью есть возможность оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других наследственных аномалий плода угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках, тройного теста используется для диагностики врожденных пороков головного, спинного мозга, дефектов передней брюшной стенки, почек, желудочнокишечного тракта, а также дефектов нервной трубки, хромосомной патологии, синдрома Дауна. Отклонения исследуемых показателей тройного теста могут указывать на неблагоприятную акушерскую ситуацию угрозу прерывания беременности и спонтанного аборта, маловодие, патологию плаценты Кроме того, они могут отмечаться при многоплодной беременности, токсикозе и Если результатах двойного и тройного теста выявляются отклонения, это не говорит на 100 о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения дальнейших дополнительных обследований.

Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом понятие о механизме хромосомного определения пола Выявить цитологические основы этого явления. Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола. Оборудование таблицы Мейоз, Хромосомный механизм определения пола, Наследование гемофилии задачи по данной теме и справочные материалы. Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов животных, людей равное 1 1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой. Случайный характер соединения половых клеток зиготе Закономерность общего результата появления потомков разного пола соотношении 1 1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, статистическая закономерность. В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола. Прогамное определение пола Осуществляется до оплодотворения процессе онтогенеза Так происходит, частности У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров крупные и мелкие После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких самцы.

У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм. Законы передачи признаков, сцепленных с Ххромосомами Были впервые изучены Т Морганом на дрозофилах. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека. Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой факторов внешней среды Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, у одних организмов человек, большинство млекопитающих определяющим является генотип, у других рыбы, некоторые черви факторы внешней среды. Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных. При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140160 мужских первичное соотношение полов.

Этот факт противоречит всему, что мы узнали о генах, начиная еще с Грегора Менделя Мы говорили, что осно ве наследования лежит простая запись информации виде генетического цифрового по своей сути кода Теперь же мы узнаем, что гены несут себе не только прописи бел ков, но и чтото вроде печати паспорте с указанием ме ста рождения импринтинг Нечто особенное есть генах, полученных от матери и от отца, что позволяет отличить их, как будто одном из случаев текст генетического кода пишется курсивом В некоторых тканях работают не оба гена на разных хромосомах, а только материнский или только отцовский Поэтому мутация одном и том же гене может проявляться поразному, зависимости от того, при шла она от отца или от матери, что и имеет место случае с синдромами ПрадераВилли и Ангельмана Как клетки отличают отцовские гены от материнских, пока до конца не ясно, но некоторые гипотезы уже начинают появлять ся Другой интересный вопрос силу каких причин ходе эволюции возник импринтинг материнских и отцовских генов, какие преимущества это дает организму и популя ции целом.

Результаты экспериментов позволили сделать неожи данный вывод отцовские гены ответственны за развитие плаценты, а материнские гены за дифференциацию кле ток эмбриона органы и части тела Почему появилось та кое распределение труда между отцовскими и матерински ми генами Пятью годами позже Дэвид Хэйг David Haig из Оксфорда утверждал, что знает ответ на этот вопрос Он просто взглянул на плаценту не как на материнский орган для вскармливания своего чада, а как на орудие па разитизма, которое использует эмбрион для вытягивания питательных веществ из крови матери и подавления вся кого противодействия с ее стороны Плацента буквально врастает материнскую плоть, заставляет расширяться кровеносные сосуды и выделяет гормоны, которые повы шают кровяное давление и содержание сахара крови ма тери Материнский организм ответ повышает уровень ин сулина крови, чтобы както противодействовать инвазии Интересно, что тех случаях, когда плацента не выделяет активные гормоны, отношения эмбриона с материнским организмом складываются более дружелюбно Другими словами, хотя у матери и эмбриона единая цель, они часто не могут добиться согласия относительно способов ее до стижения и того, какие ресурсы мать должна предоставить своему ребенку Эти споры продолжаются и после рожде ния ребенка, во время отлучения от груди, а впрочем, и все остальные годы.

Исходя из своих чисто теоретических гипотез, Хэйг сделал практические выводы, которые очень скоро под твердились экспериментально Так, он предположил, что у яйцекладущих животных не должно быть импринтинга материнских и отцовских генов, поскольку внутри яйца эм бриону бессмысленно спорить с организмом матери о раз мерах желтка, выделенного для его пропитания Эмбрион оказывается вне организма матери еще до того, как получа ет возможность каклибо манипулировать ее организмом Даже у сумчатых животных, таких как кенгуру, у которых роль плаценты выполняет складка кожи на животе, по ги потезе Хэйга не должно быть импринтинга генов Сейчас уже известно, что Хэйг был прав Импринтинг характерен только для плацентарных млекопитающих и для покрыто семенных растений Haig D Westoby М 1989 Parentspe cific gene expression and the triploid endosperm American Naturalist 134.

По теории Хэйга половой импринтинг как раз дол жен проходить по таким конкурирующим парам генов Подобная ситуация должна проявляться и геноме челове ка Человеческий ген IGF на хромосоме 11 также считыва ется только с отцовской хромосомы Бывают случаи, когда на одной хромосоме оказывается две копии этого гена, что вызывает синдром БеквитаВидемана В этом случае серд це и печень вырастают слишком большими Кроме того, развитие эмбриона часто сопровождается появлением опухолей Для гена 1GFJI у человека импринтинг не обна ружен, но, похоже, эту роль взял на себя другой диверсифи цированный ген Если два диверсифицированных гена только то и дела ют, что воюют друг с другом, наверное, их можно было бы отключить без вреда для организма Как ни странно звучит эта гипотеза, но такое возможно Разрушение обоих генов не мешает развитию нормального эмбриона мыши Мы воз вращаемся к теме, которую уже рассматривали на примере хромосомы 8, к вопросу об эгоистичных генах, работаю щих исключительно ради самих себя и совершенно не за ботящихся о процветании организма и популяции Многие ученые полагают, что половом импринтинге генов нет никакого рационального зерна с точки зрения пользы для организма Это лишь еще одно подтверждение теории эго истичных генов и полового антагонизма.

Диверсифицированный участок хромосомы 15 содер жит около восьми генов Ген, отсутствие которого ведет к развитию синдрома Ангельмана, называется UBEfi Непосредственно за ним следуют два других гена, которые считают основными кандидатами на роль генов, вызываю щих синдром ПрадераВилли Эти гены называются SNRPN и IPW До конца их роль не установлена, но можно предпо ложить, что виною всему является поломка гене.

В лабораторных условиях довольно просто получить хи мерную мышь Нужно лишь слегка спрессовать клетки за родышей на ранней стадии развития Но исследователи из Кембриджа коечто добавили данный эксперимент они объединили нормальный эмбрион мыши с эмбрионом, по лученным из яйцеклетки с двумя парами материнских хро мосом яйцеклетке объединили проядрышки из этой и другой яйцеклетки В результате получился мышонок с не вероятно большой головой В другом эксперименте второй зародыш получали путем слияния двух проядрышек сперма тозоидов, второй эмбрион содержал только отцовские хромосомы В этот раз химерный мышонок получался с большим телом, но маленькой головой Кроме того, клетки с материнскими хромосомами были предварительно обра ботаны особым образом, результате чего ученые смогли определить их распределение эмбрионе Оказалось, что стриатум, кора головного мозга и гиппокамп у экспери ментальной мыши состояли основном из клеток, управ ляемых материнскими хромосомами, тогда как такие клет ки почти отсутствовали гипоталамусе В коре головного мозга происходит обработка сигналов из окружающего мира и формируются поведенческие реакции Отцовские хромосомы оказались слабо представленными головном мозге, но их значительно больше мышечной ткани Что касается головного мозга, то они оказывают существенное влияние на гипоталамус, гипофиз и предзрительное поле Эти области мозга лежат основе лимбической системы, ответственной за управление эмоциями Роберт Триверс Robert Trivers шутку сказал, что кора головного мозга берет на себя заботу по общению с родственниками с мате ринской стороны, тогда как гипоталамус выступает совер шенно эгоистичным органом Allen N D 1995 Distribution of pathenogeic cells in the mouse brain and their influence on brain development and behaviour Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 92 1078210786 Trivers R, Burt A 1999 Kinship and genomic imprinting Results and problems in cell differentiation.

Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно важных признаков особый тип наследования Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола. Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами Механизм же определения пола имеет иной характер хромосомный. Женский пол гетерогаметен 50 гамет несут Х, 50 Y хромосому птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд. Пример наследование гемофилии Н нормальная свертываемость крови h гемофилия. А ген отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета. Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто интерсексами Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца. Третичное соотношение полов постнатальный период к 20ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей к 50ти годам на 100 женщин 85 мужчин, а к 85ти годам на 100 женщин 50 мужчин. Дух возводило до статуса бога Тот среди прочих богов Жил, никого не цеплял и не трогал, Был лишь со смертным суров. Плачет одиночество во мне Нет поддержки, нету человека, Лишь портрет огромный на стене Женский, девятнадцатого века.

То, сколько дней живут спермий вне родительского организма, является основным критерием фертильности спермы В среднем срок их жизни длится от нескольких минут до 7 дней, все зависит от среды, которой они оказались Узнать, сколько живут спермии, можно, проведя стандартную процедуру спермограмму. Почти идентично на сперматозоиды действуют и низкие температуры снижение показателей от 4 С ведет к полной неподвижности живчиков Зачатие этом случае практически невозможно, о чем следует помнить всем мужчинам, любящим пощеголять морозы легких джинсах без подштанников. Есть ли жизнь на воздухе, сколько может сперматозоид оставаться живых, попав во внешнюю среду Если во влагалище головастик способен просуществовать относительно недолгое время, то, пробравшись дальше к трубам, он остается живым и активным почти неделю. Если собрать все кишечные бактерии, то можно наполнить кофейную чашку. Причиной кариеса является длительное воздействие кислот ротовой полости на зубные ткани. Отсчет развития плода ведем со дня оплодотворения В момент оплодотворения женской половой клетки мужской половой клеткой происходит передача наследственных признаков, хранящихся слившихся ядрах яйцеклетки и сперматозоида. Митоз необходимо отличать от мейоза механизма, ведущего к уменьшению числа хромосом половых клетках В результате мейоза гаметы приобретают гаплоидный набор хромосом Мейоз довольно сложен и содержит три важных процесса.

Кроссинговер обмен гомологичными одинаковыми участками парных хромосом, одна из которых имеет материнское, а другая отцовское происхождение Это приводит к возникновению новых по генному составу хромосом, и них сочетаются гены обоих родителей. Группа А 13 самые крупные хромосомы Хромосомы 1 и 3 метацентрические, 2 субметацентрическая, они хорошо различимы микроскоп и легко дифференцируются. Группа В 45 довольно крупные хромосомы с субмедианной центромерой Морфологически они трудно различимы, но 4я пара немного длиннее. Группа D 1315 хромосомы средних размеров с почти терминальным расположением центромер Хромосомы 13 и 14 чаще, а 15 реже имеют спутников на концах коротких плеч.

От чего зависит пол человека Каковы механизмы его формирования Определение и формирование пола у человека связано с системой половых хромосом У женщин при мейозе яйцеклетку попадает гаплоидный набор, содержащий 22 аутосомы по одной от каждой пары и одну хромосому X Таким образом, все яйцеклетки имеют один и тот же кариотип У мужчин при мейозе одну из гамет попадает гаплоидный набор с хромосомой А, а другую с хромосомой У Следовательно, образуется два вида спермиев При оплодотворении пол ребенка будет зависеть от того, каким спермием X и У будет оплодотворена яйцеклетка X Таким образом, у человека зигота потенциально бисексуальна Главным фактором, сдвигающим фенотип мужскую сторону, является хромосома У Выбор направления происходит на 610й неделе эмбриогенеза Если указанный срок зародыш, имеющий хромосому У, не начал развиваться как мужчина, дальнейшем он приобретает женские вторичные половые признаки. В некоторых случаях установить мозаицизм оказывается не так просто, поскольку клон аномальных клеток имеет онтогенезе тенденцию к элиминации Иначе говоря, число таких клеток может быть у взрослого человека относительно мало, то время как эмбриональный и ранний постнатальный период их удельный вес был достаточно велик, что привело к развитию выраженных клинических симптомов болезни Однако, несмотря на известные трудности изучения мозаицизма, его открытие и исследование вносят ясность проблему стертых и рудиментарных форм хромосомных болезней.

Структурные изменения хромосом у человека хотя и встречаются намного реже, чем численные аберрации, представляют интерес как общетеоретический, так и клинический Можно выделить два основных типа перестроек внутрихромосомные и межхромосомные В свою очередь перестройки могут быть сбалансированными, геноме присутствуют все локусы, однако их расположение хромосомах отличается от исходного нормального Несбалансированные перестройки характеризуются утратой или удвоением участков хромосомы Внутрихромосомные перестройки, связанные с перестройками внутри одного плеча хромосомы, называются парацентрическими Крайние участки без центромеры называются фрагментами и они обычно утрачиваются ходе митоза. Дупликация это удвоение сегмента хромосомы, результате чего клетка организма становится полиплоидной по данному сегменту Если дупликация находится непосредственно за исходным участком хромосомы, то это называется тандемдупликацией Кроме того, дупликации могут быть локализованы других участках хромосомы Большинство таких перестроек летальны, а те индивиды, которые с ними выжили, как правило, не способны оставить потомство. Аутосомы, как правило, описываются подробно только при наличии аберрации Для того чтобы правильно записать формулу хромосомной перестройки, необходимо запомнить некоторые знаки, применяемые цитогенетиками. Транслокация обозначается буквой t с расшифровкой скобках, например, 45, XX, t 14 21 женщинаносительница сбалансированной транслокации.

Присутствие более чем одной клеточной линии мозаицизм обозначается знаком дроби, например, 45, X 46, XХ мозаик по синдрому ШерешевскогоТернера. С признаки характерны только для одной хромосомной аномалии, например, кошачий крик при синдроме 5р, алопеция при синдроме. Интеллект при аутосомных синдромах нарушается гораздо резче, чем при синдромах, вызванных аномалиями половых хромосом. В каких случаях врач должен направить на цитогенетическое обследование больного и его родственников Основными показаниями являются. Андреев И О фавизме и его этиопатогенезе Современные проблемы физиологии и патологии детского возраста М Медицина, 1965 С. Генетика и медицина Итоги XIV Международного генетического конгресса Под ред Н П Бочкова М Медицина, 1979. ГофманКадошников П Б Биологические основы медицинской генетики М Медицина, 1965. Лильин Е Т Трубников В И Ванюков М М Введение современную фармакогенетику М Медицина, 1984. Лильин Е Т Островская А А Влияние наследственного отягощения на течение и эффективность лечения хронического алкоголизма Сов мед 1988 4. Медведь Р И Луганова И С Случай острой гемолитической анемии фавизма Ленинградской области Вопр гематол и переливания крови 1969 Т 14, 10. Холодов Л Е Лильин Е Т Мексин В А Ванюков М М Фармакогенетика сульфалена II Популяционногенетический аспект Генетика 1979 Т 15, 12 С 22102214.

Falconer D S Introduction to qntitative geics London Oliver and Boyd, 1960. Moore К L Barr M L Nuclear morphology, according to sex, in human tissues Acta anat 1954 Vol 21 P. Tocachara S Progressive oral gangrene, probably due to a lack of catalase in the blood acatalasaemia Lancet 1952 Vol 2. Во время эмбрионального развития и вплоть до периода полового созревания фермент, который преобразует тестостерон, у этих мальчиков по какимто при чинам оказывается блокированным и приводит к неправиль ному формированию наружных половых органов Родившиеся с таким нарушением дети генетически являются мальчиками, но выглядят как девочки и имеют женские гениталии, поэтому воспитываются как девочки. При этом внутренние мужские органы у них сформированы, так как уровень тестостерона во внутриутробном периоде был нормальным Во время полового созревания нужный фермент запускается действие, начинается нормальный синтез мужских половых гормонов и у такой девочки проявляются мужские признаки голос становится низким, мускулатура формируется по мужскому типу, а женские гениталии превращаются мужские Бывшие девочки, как правило, легко отказываются от прежней женской роли и принимают новую мужскую, тем более что мужчины этих деревнях имеют намного больше прав по сравнению с женщинами. Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей Если возраст матери 3546 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4, 1 Возможность возникновения повторного случая заболевания семье с трисомией хромосомы 21 составляет 12 с возрастом матери риск увеличивается Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo 25 случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше до 15 и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена. Большинство больных с синдромом Патау 98 умирают возрасте до года, оставшиеся живых страдают глубокой идиотией. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика 60 детей умирают возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти оставшиеся живых глубокие олигофрены.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость В подростковом возрасте выявляются отставание росте рост взрослых 135145 см и развитии вторичных половых признаков Для взрослых характерно низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей У 20 больных имеются пороки сердца коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана, у 40 пороки почек удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка У больных, имеющих клеточную линию с Yхромосомой, может развиться гонадобластома, часто наблюдается аутоиммунный тиреоидит Интеллект страдает редко Недоразвитие яичников приводит к бесплодию Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нуннан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически не связан с синдромом ШерешевскогоТернера В отличие от последнего при синдроме Нуннан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен Тернерфенотип при нормальном мужском или женском кариотипе У большинства больных синдромом Нуннан имеется нормальное половое развитие и сохранена фертильность В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений Синдром трисомий по короткому плечу 9й хромосомы 9р наиболее частая форма частичных трисомий описано свыше 200 случаев. Синдромы частичных моносомий распространены примерно с такой же частотой, как и синдромы частичных трисомий Наиболее известные из них синдромы ВольфаХиршхорна, кошачьего крика, Орбели. Цель генетической консультации установление степени генетического риска обследуемой семье и разъяснение супругам доступной форме медикогенетического заключения.

Определение степени генетического риска Под генетическим риском понимается вероятность от 0 до 100 возникновения определенной аномалии у самого пациента пробанда или его родственников Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 35 генетический груз, поэтому риск, который не превышает 5, расценивается как низкий Генетический риск до 10 называется повышенным легкой степени, до 20 повышенным средней степени и свыше 20 высоким С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании Врачгенетик лишь оказывает помощь принятии такого решения.

При медикогенетическом консультировании существует ряд трудностей моральноэтического характера вмешательство семейную тайну возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту ответственность врачагенетика случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза необходимо, чтобы пациент правильно понял медикогенетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов окончательное решение принимают сами консультирующиеся. Фото Tom Ellenberger, Washington University School of Medicine in St.

 

© Copyright 2017-2018 - articles-study

 
Обращение к пользователям